Категории: ДомЗдоровьеЗоологияИнформатикаИскусствоИскусствоКомпьютерыКулинарияМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОбразованиеПедагогикаПитомцыПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРазноеРелигияСоциологияСпортСтатистикаТранспортФизикаФилософияФинансыХимияХоббиЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Понятие о кариотипе. Общая хар-ка кариотипа человекаКариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY). Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G. Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры (первичной перетяжки) все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце). В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).
Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания. В кариотипе человека различают следующие типы хромосом: 1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.
2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q. 3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.
По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп. Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы; Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании); Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании; Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании; Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании. Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании; Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании; Половые хромосмы (23-я пара). У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – Х и У хромосомы. Х-хромосома при стандартном окрашивании неотличима от аутосом группы С. У-хромосому дифференцируют от хромосом группы G (она не имеет спутников, длина короткого плеча изменчива и наследуется от отца к сыну). У-хромосому можно выявить специфическим окрашиванием акрихин-ипритом. При таком окрашивании концевой участок длинного плеча выявляется в виде яркого пятна диаметром 0,3-1,0 мкм.
Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные (Лондон, 1963 и Чикаго, 1966). Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами. Характеристика групп представлена в табл. 4. Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам. С 1960 года начинается бурное развитие клинической цитогенетики: в 1959 году Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна; К. Форд, П. Джекобс и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера; в начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях. Вместе с тем применение метода получения равномерно окрашенных хромосом оказалось недостаточно эффективным для идентификации хромосом. Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности. Таблица 4
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-11 lectmania.ru. Все права принадлежат авторам данных материалов. В случае нарушения авторского права напишите нам сюда... |