Профилактика наследственной патологии.

1. Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией.

2. Перинатальная диагностика ряда врожденных пороков развития и хромосомной патологии развития плода.

3. Неонатальный скрининг на распространение наследственного заболевания.

4. Контроль загрязнения окружающей среды.

Экспертами ВОЗ сформулированы следующие принципы, которые должны лежать в основе решения проблем профилактики наследственной патологии:

1. Принцип признания автономии личности. Все процедуры должны осуществляться с информированного согласия объекта, т.е. исследования проводятся на добровольной основе. Информация должна даваться в доступной форме и помогать принять решения – пойти на исследование или выразить несогласие.

2. Принцип конфиденциальности информации. Информация о генетическом статусе может быть сообщена только обследуемому, его опекунам или представителям законодательной власти. Передача сведений третьей стороне (органам социальной помощи, трудоустройства, образования и т.п.) допускается только с санкции обследуемого, так как в противном случае может иметь место дискриминация носителя генетической информации.

3. Принцип справедливости, т.е. создание равных возможностей генетического тестирования для всех членов общества за счет общественных фондов.

14. Медико-генетическое консультирование– специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование, заключение.

Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Первый этап, т.е. уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10% случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных. Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним, свыше 20% высоким. Третий этап консультирования включает ……… заключения и советы родителям. Нельзя ..… правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации – изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. Главный итог медико-генетического консультирования – моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

15. Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения.Закон «О санитарно-эпидемиологическом благополучии населения» бал принят Верховным Советом 19.04.1991г. Он является основным актом регламентирующим деятельность государственной санитарно-эпидемиологической службы, состоит из 7 разделов, объединяющих 43 страны.

Основы законодательства о здравоохранении – это нормативы, выделяющие требования деятельности организации, учреждения, предприятий, физических лиц по обеспечению исполнения законодательной базы с целью комплексного решения проблем обеспечения санитарно-эпидемиологического благополучия населения.

Под санитарно-эпидемиологическим обслуживанием населения понимается такое состояние общественного здоровья и среды обитания людей, при котором отсутствует опасное и вредное влияние ее факторов на организм человека и имеются благоприятные условия для его жизнедеятельности.

Факторы среды обитания: биологические (бактерии, вирусы и пр.), химические (в воздухе, почве), физические (шум, вибрация, ультрафиолетовые излучения), социальные (водоснабжение, условия труда).

Госсанэпидемиологические правила и нормы – это нормативно-правовые акты, устанавливающие санитарно-эпидемиологические требования, не соблюдение которых создает угроз в жизни и здоровье человека, а также угрозы возникновения и распространения заболеваний. Санитарно-эпидемиологическое благополучие обеспечивается посредством профилактики заболеваний, выполнения санитарно противоэпидемиологических мероприятий, государственной регистрации потенциально опасных для человека химических и биологических веществ, научных исследований, гигиенического воспитания и обучения населения и т.д.