При обстеженні у хворого встановлений діагноз алькаптонурії. Дефіцитом якого фермента зумовлена ця патологія?

+1. Оксидази гомогентизинової кислоти.

2. Фенілаланінгідроксилази.

3. Тирозинази.

4. Тироксингідроксилази.

5. Моноамінооксидази.

108. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака). Визначити імовірність народження дитини у цій родині з фенілкетонурією.

+1. 1/4

2. 1/2

3. 1/3

4. 1/6

5. 3/4

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.

1. АА х аа

+2. Аа х Аа

3. аа х аа

4. Аа х аа

5. Аа х АА

110. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів [темна емаль] показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадкування?

1. Х-зчеплений рецесивний.

2. Автосомно-рецесивний.

+3. Х-зчеплений домінантний.

4. Автосомно-домінантний.

5. Кодомінантний.

111. Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація називається:

1. Трансверсія.

2. Інверсія.

3. Делеція.

4. Транслокація.

+5. Дуплікація.

При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та III груп і не викликала сироватка II групи. Які аглютиногени є в цих еритроцитах?

+1. А

2. В

3. С

4. А та В

5. Аглютиногенів немає

При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія трапляється частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

+1. Х-зчеплений домінантний.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

4. Y-зчеплений.

5. Х-зчеплений рецесивний.

114. Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

+1. Делеції короткого плеча 5 хромосоми.

2. Транслокації 21 хромосоми на 15.

3. Дуплікації ділянки 5 хромосоми.

4. Делеції короткого плеча 21 хромосоми.

5. Інверсії ділянки 21 хромосоми.

При обстеженні букального епітелію чоловіка виявлений статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

1. Хвороба Дауна.

2. Трисомія за Х-хромосомою.

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Гіпофосфатемічний рахіт.

+5. Синдром Клайнфельтера.

У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це зумовлено транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у. Яке захворювання вірогідніше за все буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

+1. Синдром Дауна.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Клайнфельтера.

4. Синдром Едвардса.

5. Синдром Моріса.

117. Жінка з І (О) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з ІV (АВ) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

1. ІV (АВ) Rh–

+2. ІІІ (В) Rh+

3. ІV (АВ) Rh+

4. І (О) Rh+

5. І (O) Rh –

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

1. Клінічно-генеалогічний.

+2. Цитологічний.

3. Популяційно-статистичний.

4. Дерматогліфіку.

5. Біохімічний.

119. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

1. Глікогенез.

2. Гостра порфірія.

3. Гістидинемія.

4. Галактоземія.

+5. Фенілкетонурія.

Альбінізм успадковується як автосомна рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків здорові, народилася дитина-альбіно3. Яка ймовірність народження здорової дитини у цих батьків?

+1. 75%

2. 50%

3. 100%

4. 25%

5. 10%

121. Хворій людині з уродженою вадою серця проведено операцію з пересадки (трансплантації) цього органа. Через 24 години почався процес відторгнення донорського трансплантату. Що забезпечило цей процес?:

1. Т-лімфоцити-супресори.

2. Макрофаги.

3. Тромбоцити.

4. Т-лімфоцити-хелпери.

+5. Антитіла (імуноглобуліни).

До якої групи за будовою належить Х-хромосома?

1. Великі метацентричні.

2. Великі субметацентричні.

+3. Середні субметацентричні.

4. Найдрібніші акроцентричні.

5. Середні акроцентричні.

До якої групи за будовою належить У-хромосома?

1. Середні субметацентричні.

+2. Найдрібніші акроцентричні.

3. Середні акроцентричні.

4. Дрібні субметацентричні.

5. Найдрібніші метацентричні.

Що таке ідіограма?

1. Хромосоми в стадії метафази.

2. Пари гомологічних хромосом.

+3 Попарне розташування хромосомного набору у напрямку зменшення розміру хромосом.

4. Схематичний запис каріотипу.

5. Попарне розташування хромосомного набору у напрямку збільнешення розмірів хромосом.

З якою метою для каріотипування використовують фітогемаглютинін?

+1. Для стимулювання клітинної проліферації.

2. З метою гальмування клітинної проліферації.

3. Для забарвлення хромосом.

4. Для фіксації хромосом.

5. З метою зруйнування клітинної оболонки.

З якою метою для каріотипування використовують колхіцин?

1. Для стимулювання клітинної проліферації.

+2. З метою гальмування мітозу.

3. Для фіксації хромосом.

4. Для забарвлення хромосом.

5. З метою зруйнування клітинної оболонки.