При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено укорочення плеча 20 хромосоми. Як називається цей вид мутації?

1. Інверсія.

+2. Делеція.

3. Редуплікація.

4. Реплікація.

5. Транслокація.

До лікаря-генетика звернувся юнак, 18 років. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, оволосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод обстеження дасть можливість підтвердити цей діагноз?

+1. Цитогенетичний.

2. Генеалогічний аналіз.

3. Близнюковий.

4. Біохімічний.

5. Популяційно-статистичний.

230. Схильність до цукрового діабету зумовлюється автосомно-рецесивним геном. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Яка генетична закономірність спостерігається в цьому випадку?

1. Дискретність.

2. Комплементарність.

3. Експресивність.

+4. Неповна пенетрантність.

5. Плейотропна дія.

У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

1. Трисомія за 13- хромосомою.

2. Трисомія за 21- хромосомою.

+3. Трисомія за Х-хромосомою.

4. Трисомія за 18- хромосомою.

5. Моносомія за Х-хромосомою.

В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудочки X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

1. Шерешевського-Тернера.

+2. Клайнфельтера.

3. Трисомії за Х-хромосомою.

4. Дауна.

5. Едвардса.

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

1. Спадковість.

2. Пенетрантність.

+3. Експресивність.

4. Мутація.

5. Полімерія.

У людини виявлено галактоземію - хворобу накопичення. За допомогою якого методу діагностується ця хвороба?

1. Цитогенетичного.

+2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

4. Близнюкового.

5. Генеалогічного аналізу.

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір'я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається в людей у такому випадку?

1. Xс Xс.

2. аа.

3. АА.

+4. Аа.

5. XСY.

236. Одна з форм рахіту успадковується за автосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

1. Анеуплоїдії.

2. Геномної мутації.

3. Хромосомної мутації.

4. Поліплоїдії.

+5. Генної мутації.

У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D і Е?

+1. Комплементарність.

2. Повне домінування.

3. Епістаз.

4. Полімерія.

5. Наддомінування.

Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

1. Автосомно-домінантний.

2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

+3. Автосомно-рецесивний.

4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епіканту, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

1. Генеалогічний.

2. Популяційно-статистичний.

3. Близнюковий.

+4. Цитогенетичний.

Біохімічний.

Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

+1. Біохімічний.

2. Близнюковий.

3. Цитогенетичний.

4. Популяційно-статистичний.

5. Гібридизації соматичних клітин.

Під час обстеження юнака, 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоподібний тип будови тіла, відкладення жиру та оволосіння за жіночим типом, слабкорозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

1. 47, XY, 21+.

2. 45, Х0.

+3. 47, XXY.

4. 47, XY, 18+.

5. 47, XХХ.

За результатами аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки однаковою мірою передають ознаки своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

2. Автосомно-рецесивний.

3. Домінантий, зчеплений з Х-хромосомою.

+4. Автосомно-домінантний.

5. Зчеплений з Y-хромосомою.

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Дауна.

3. Синдром Шерешевського - Тернера.

4. Синдром Патау.

+5. Синдром Марфана.

244. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, щілина піднебіння. Каріотип дитини 47, XY.13+. Про яку хворобу свідчать ці дані?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Клайнфельтера.

+3. Синдром Патау.

4. Синдром Дауна.

5. Синдром Шерешевського - Тернера.

Під час обстеження дівчинки, 10 років, було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумову відсталість, вади серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип встановлено?

1. 45, Х0.

2. 47, XX, 13+.

3. 47, XX, 18+.

+4. 47, XX, 21+.

5. 47, XXX.