У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Виявлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість автосом міститься в його соматичних клітинах?

1. 23.

2. 22.

+3. 44.

4. 46.

5. 92.

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

1. Генеалогічного.

2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

+4. Цитогенетичного.

5. Близнюкового.

У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського -Тернера. Який каріотип має дитина?

1. 47, XY, 13+.

2. 46, XX.

3. 47, XXY.

4. 46, XY.

+5. 45, ХО.

288. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з щілиною верхньої губи і піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Вказані аномалії можуть бути результатом:

+1. Впливу тератогенного чинника.

2. Генної мутації.

3. Хромосомної мутації.

4. Геномної мутації.

5. Комбінативної мінливості.

Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипово здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?

1. АА і АА.

+2. Аа і Аа.

3. АА і Аа.

4. АА і аа.

5. аа і аа.

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії між цими генами?

1. Епістаз.

2. Плейотропія.

+3. Полімерія.

4. Кодомінування.

5. Комплементарність.

У родоводі сім'ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

+4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

292. У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити дитини мали вигляд серпа. Які ймовірні каріотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби?

1. Аа і АА.

2. Аа і аа.

3. АА і АА.

4. аа і аа.

+5. Аа і Аа.

Під час обстеження новонароджених в одному з міст України в дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини фенотипово здорові. Які можливі генотипи жінки і чоловіка?

1. АА і аа.

+2. Аа і Аа.

3. аа і аа.

4. Аа і аа.

5. Аа і АА.

За аналізом ідіограми каріотипу жінки встановлено, що в Х-хромосомі центромера розташована майже посередині. Як називається така хромосома?

1. Телоцентрична.

2. Субакроцентрична.

+3. Субметацентрична.

4. Акроцентрична.

5. Метацентрична.

Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. Від хворих чоловіків ця ознака успадковується тільки їх дочками. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

+1. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

296. Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

1. Дуплікації ділянки 5-ої хромосоми.

2. Транслокації 21-ої хромосоми на 15-ту.

+3. Делеції короткого плеча 5-ої хромосоми.

4. Делеції короткого плеча 21-ої хромосоми.

5. Інверсії ділянки 21-ої хромосоми.

У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

1. Мутаційна.

+2. Модифікаційна.

3. Комбінативна.

4. Спадкова.

5. Генотипова.

У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

+1. Хворобу Тея -Сакса.

2. Синдром Едвардса.

3. Фенілкетонурію.

4. Синдром Марфана.

5. Гемофілію.

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, щілину верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

1. Трисомія за 21-ою хромосомою.

2. Трисомія за 18-ою хромосомою.

+3. Трисомія за 13-ою хромосомою.

4. Трисомія за Х-хромосомою.

5. Моносомія за Х-хромосомою.

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

1. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

2. Трансдукція.

3. Кросинговер.

4. Геномні мутації.

+5. Генна мутація

У жінки з ІІІ (В), Rh- групою крові народилася дитина з групою крові ІІ (А). У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою АВ0 та резус-належність можливі у батька?

+1. ІІ (А), Rh⁺.

2. ІІ (А), Rh^-.

3. ІІІ (В), Rh⁺.

4. І (0), Rh⁺.

5. І (0), Rh^-.

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

1. Часткова моносомія.

2. Трисомія 18-ої хромосоми.

+3. Трисомія 13-ої хромосоми.

4. Трисомія 21-ої хромосоми.

5. Нерозходження статевих хромосом.