Категории: ДомЗдоровьеЗоологияИнформатикаИскусствоИскусствоКомпьютерыКулинарияМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОбразованиеПедагогикаПитомцыПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРазноеРелигияСоциологияСпортСтатистикаТранспортФизикаФилософияФинансыХимияХоббиЭкологияЭкономикаЭлектроника |
У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?1. Фенілкетонурія. 2. Галактоземія. 3. Хвороба Вільсона-Коновалова. 4. Подагра. +5. Хвороба Тея-Сакса.
304. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)? 1. Синдром Едвардса. 2. Синдром Клайнфельтера. 3. Трисомія Х. 4. Синдром Дауна. +5. Синдром Шерешевського-Тернера.
305. Схильність до цукрового діабету обумовлює автосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена: +1. Пенетрантність. 2. Домінантність. 3. Експресивність. 4. Дискретність. 5. Рецесивність.
У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно? 1. Трисомія по У-хромосомі. 2. Трисомія 21 хромосоми. 3. Трисомія 13 хромосоми. +4. Трисомія Х-хромосоми. 5. Моносомія статевих хромосом.
307. У більшості клітинах епітелію слизової щоки чоловіка виявлено грудочку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому: 1. Дауна. 2. Шерешевського-Тернера. 3. Трипло-Х. +4. Клайнфельтера. 5. Трипло-У.
308. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища - це: +1. Експресивність. 2. Пенетрантність. 3. Спадковість. 4. Мутація. 5. Полімерія.
У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу? 1. Цитогенетичного. +2. Біохімічного. 3. Популяційно-статистичного. 4. Близнюкового. 5. Генеалогічного.
310. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується автосомно-рецесивно, розвиваються незворотні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується обмін: 1. Амінокислот. 2. Вуглеводів. +3. Ліпідів. 4. Мінеральних речовин. 5. Нуклеїнових кислот.
311. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який можливий генотип цих людей: 1. АА 2. аа +3. Аа 4. ХсХс 5. ХСХс
Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком якої мутації? +1. Генної. 2. Геномної. 3. Хромосомної. 4. Поліплоідії. 5. Анеуплоідії.
313. Людина з каріотипом 46, ХУ мають жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз: 1. Синдром Тернера-Шерешевського. 2. Синдром Дауна. 3. Синдром суперчоловіка. 4. Синдром Клайнфельтера. +5. Синдром Морріса.
За яких груп крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності? 1. Жінка Rh-, чоловік Rh-. 2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота). 3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота). +4. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота). 5. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота).
У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E? 1. Домінування. +2. Комплементарність. 3. Епістаз. 4. Полімерія. 5. Наддомінування.
316. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби: 1. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний. 2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний. 3. Автосомно-домінантний. 4. Зчеплений з У-хромосомою. +5. Автосомно-рецесивний.
У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце? 1. Лактоземія. 2. Фруктоземія. 3. Цукровий діабет. +4. Галактоземія. 5. Стероїдний діабет.
318. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод: +1. Біохімічний. 2. Імунологічний. 3. Цитогенетичний. 4. Популяційно-статистичний. 5. Гібридизації соматичних клітин.
У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення? 1. Сперматогенез. 2. Групу крові. 3. Родовід. +4. Каріотип. 5. Лейкоцитарну формулу.
320. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. У них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною: 1. IB IB 2. I A IB +3. i i 4. IA i 5. IB i
321. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака: 1. 47, 18+ 2. 45, Х0 3. 47, 21+ +4. 47, ХХУ 5. 47, ХУУ
При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах виявлено статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно? 1. Синдром Шерешевського-Тернера. 2. Синром Дауна. 3. Трисомія за Х-хромосомою. +4. Синдром Клайнфельтера. 5. Синдром Марфана.
Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака? 1. Х-зчеплене рецесивне успадкування. 2. Автосомно- рецесивний. 3. Х-зчеплене домінантне успадкування. +4. Автосомно- домінантний. 5. У- зчеплене успадкування.
324. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево- судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити: 1. Синдром Дауна. +2. Синдром Марфана. 3. Синдром Шерешевського-Тернера. 4. Синдром Патау. 5. Синдром Едвардса.
325. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова? 1. Синдром Едвардса 2. Синдром Клайнфельтера +3. Синдром Патау 4. Синдром Дауна 5. Синдром Шерешевського-Теренера
326. У медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип: 1. 47, ХХХ 2. 47, 13+ 3. 47, 18+ 4. 47, ХХУ +5. 47, 21+
327. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією становить: 1. 0% +2. 100% 3. 25% 4. 35% 5. 75%
До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки? 1. Патау 2. Клайнфельтера +3. Трисомія Х 4. Шрешевського - Тернера 5. Едвардса
329. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз: 1. Синдром Едвардса 2. Синдром Клайнфельтера 3. Синдром Дауна 4. Синдром Патау +5. Синдром Шерешевського-Тернера
330. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв'язок. Цю функцію виконує провізорний орган: 1. Серозна оболонка 2. Жовтковий мішок 3. Амніон +4. Плацента 5. Алантоіс
331. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В який термін ембріогенезу це відбувається? 1. 3 - 4 доби +2. 6 - 7 діб 3. 10 - 12 діб 4. 24- 26 діб 5. Місяць
|
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-06-09 lectmania.ru. Все права принадлежат авторам данных материалов. В случае нарушения авторского права напишите нам сюда... |