Главная Случайная страница


Категории:

ДомЗдоровьеЗоологияИнформатикаИскусствоИскусствоКомпьютерыКулинарияМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОбразованиеПедагогикаПитомцыПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРазноеРелигияСоциологияСпортСтатистикаТранспортФизикаФилософияФинансыХимияХоббиЭкологияЭкономикаЭлектроника






У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

1. Фенілкетонурія.

2. Галактоземія.

3. Хвороба Вільсона-Коновалова.

4. Подагра.

+5. Хвороба Тея-Сакса.

 

304. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Трисомія Х.

4. Синдром Дауна.

+5. Синдром Шерешевського-Тернера.

 

305. Схильність до цукрового діабету обумовлює автосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

+1. Пенетрантність.

2. Домінантність.

3. Експресивність.

4. Дискретність.

5. Рецесивність.

 

У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

1. Трисомія по У-хромосомі.

2. Трисомія 21 хромосоми.

3. Трисомія 13 хромосоми.

+4. Трисомія Х-хромосоми.

5. Моносомія статевих хромосом.

 

307. У більшості клітинах епітелію слизової щоки чоловіка виявлено грудочку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

1. Дауна.

2. Шерешевського-Тернера.

3. Трипло-Х.

+4. Клайнфельтера.

5. Трипло-У.

 

308. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища - це:

+1. Експресивність.

2. Пенетрантність.

3. Спадковість.

4. Мутація.

5. Полімерія.

 

У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу?

1. Цитогенетичного.

+2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

4. Близнюкового.

5. Генеалогічного.

 

310. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується автосомно-рецесивно, розвиваються незворотні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується обмін:

1. Амінокислот.

2. Вуглеводів.

+3. Ліпідів.

4. Мінеральних речовин.

5. Нуклеїнових кислот.

 

311. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який можливий генотип цих людей:

1. АА

2. аа

+3. Аа

4. ХсХс

5. ХСХс

 

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком якої мутації?

+1. Генної.

2. Геномної.

3. Хромосомної.

4. Поліплоідії.

5. Анеуплоідії.

 

313. Людина з каріотипом 46, ХУ мають жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

1. Синдром Тернера-Шерешевського.

2. Синдром Дауна.

3. Синдром суперчоловіка.

4. Синдром Клайнфельтера.

+5. Синдром Морріса.

 

За яких груп крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

1. Жінка Rh-, чоловік Rh-.

2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота).

3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота).

+4. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота).

5. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота).

 

У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

1. Домінування.

+2. Комплементарність.

3. Епістаз.

4. Полімерія.

5. Наддомінування.

 

316. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

1. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний.

2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний.

3. Автосомно-домінантний.

4. Зчеплений з У-хромосомою.

+5. Автосомно-рецесивний.

 

У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

1. Лактоземія.

2. Фруктоземія.

3. Цукровий діабет.

+4. Галактоземія.

5. Стероїдний діабет.

 

318. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

+1. Біохімічний.

2. Імунологічний.

3. Цитогенетичний.

4. Популяційно-статистичний.

5. Гібридизації соматичних клітин.

 

У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

1. Сперматогенез.

2. Групу крові.

3. Родовід.

+4. Каріотип.

5. Лейкоцитарну формулу.

 

320. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. У них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

1. IB IB

2. I A IB

+3. i i

4. IA i

5. IB i

 

321. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

1. 47, 18+

2. 45, Х0

3. 47, 21+

+4. 47, ХХУ

5. 47, ХУУ

 

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах виявлено статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

1. Синдром Шерешевського-Тернера.

2. Синром Дауна.

3. Трисомія за Х-хромосомою.

+4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Марфана.

 

Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Х-зчеплене рецесивне успадкування.

2. Автосомно- рецесивний.

3. Х-зчеплене домінантне успадкування.

+4. Автосомно- домінантний.

5. У- зчеплене успадкування.

 

324. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево- судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

1. Синдром Дауна.

+2. Синдром Марфана.

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Едвардса.

 

325. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова?

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Клайнфельтера

+3. Синдром Патау

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Теренера

 

326. У медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

1. 47, ХХХ

2. 47, 13+

3. 47, 18+

4. 47, ХХУ

+5. 47, 21+

 

327. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією становить:

1. 0%

+2. 100%

3. 25%

4. 35%

5. 75%

 

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки?

1. Патау

2. Клайнфельтера

+3. Трисомія Х

4. Шрешевського - Тернера

5. Едвардса

 

329. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз:

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Дауна

4. Синдром Патау

+5. Синдром Шерешевського-Тернера

 

330. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв'язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

1. Серозна оболонка

2. Жовтковий мішок

3. Амніон

+4. Плацента

5. Алантоіс

 

331. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В який термін ембріогенезу це відбувається?

1. 3 - 4 доби

+2. 6 - 7 діб

3. 10 - 12 діб

4. 24- 26 діб

5. Місяць

 

Последнее изменение этой страницы: 2016-06-09

lectmania.ru. Все права принадлежат авторам данных материалов. В случае нарушения авторского права напишите нам сюда...