У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язано?

1. Триптофан

2. Метіонін

3. Холестерин

+4. Тирозин

5. Галактоза

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

1. Генеалогічного

2. Близнюкового

+3. Цитогенетичного

4. Біохімічного

5. Популяційно-статистичного

334. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

1. Генетичні порушення розвитку плода

+2. Розвиток плода жіночої статі

3. Поліплоїдія

4. Трисомія

5. Розвиток плода чоловічої статі

335. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

+1. Половина синів

2. Сини і дочки

3. Тільки дочки

4. Половина дочок

5. Всі діти

336. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

1. Геномна

+2. Генна

3. Анеуплоідія

4. Делеція

5. Хромосомна

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

1. Трансдукцією

2. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації

3. Кросинговером

4. Геномними мутаціями

+5. Генною мутацією

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов'язані його хвороба і одужання?

1. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю

+2. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю

4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією

339. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

+1. Моносомія Х

2. Трисомія Х

3. Трисомія 13

4. Трисомія 18

5. Нульосомія Х

У грудної дитини спостерігається блакитне забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

1. Галактоземія

+2. Алькаптонурія

3. Альбінізм

4. Гістидинемія

5. Цистинурія

Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. О’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барр1. Діагностований синдром Клайнфельтер1. Який механізм хромосомної аномалії має місце при захворюванні?

1. Інверсія хромосоми

2. Нерозходження хроматид у мітозі

+3. Нерозходження гетеросом у мейозі

4. Транслокація

5. Делеція хромосоми

У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це зумовлено з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

1. Ентодерма та мезодерма

2. Ентодерма

3. Мезодерма

+4. Ектодерма

5. На усі зачаткові листки

343. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Трипло-У

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

+5. Синдром Клайнфельтера

344. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну корову краснуху, народилася глуха дитина з щілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

1. Комбінативної мінливості

2. Генних мутацій

3. Генокопії

+4. Фенокопії

5. Хромосомної аберації

345. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 Х0. Діагноз:

1. Синдром Едвардса

+2. Синдром Шершевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром котячого крику

5. Синдром "супержінка"

346. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

1. Синдром котячого крику

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

+4. Синдром Дауна

5. Синдром "супержінка"

Юнак обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

+1. Синдром "суперчоловік"

2. Синдром Патау

3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

348. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

1. Синдром Патау

2. Синдром Шерешевського-Тернера

+3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром "супержінки"

5. Синдром "суперчоловіка"

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом - синдром Шерешевського -Тернера. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Біохімічний

2. Генеалогічний

3. Гібридологічний

+4. Визначення статевого хроматину

5. Дерматогліфіка