При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріона виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

1. Моносомія

2. Хромосомна аберація

3. Генна (точкова)

4. Полісомія

+5. Нулесомія

388. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

1. Синдром Едварда

+2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Тернера

389. В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як змінюється гентична структура популяції?

1. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

2. Збільшуюється гетерозиготність

3. Зменшуюється рецесивна гомозиготність

+4. Збільшуюється рецесивна гомозиготність

5. Зменшуюється гетерозиготність і домінантна гомозиготність

До лікарні доставлена дворічна дитина із затримкою у розумовому та фізичному розвитку, яка страждає частим блюванням після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком порушення якого обміну є дана патологія?

1. Вуглеводного

+2. Обміну амінокислот

3. Водно-сольового

4. Фосфорно-кальцієвого

5. Ліпідного

391. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

1. Синдром "полісомія У"

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром "трисомія Х"

+5. Синдром Клайнфельтера

392. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час зібрання анамнезу виявилося, що у сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

+1. відсутній

2. 25\%

3. 50\%

4. 75\%

5. 100\%

У родині зростає дочка 14-ти років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання можна припустити?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Патау

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Дауна

+5. Синдром Шерешевського-Тернера

394. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

1. Ахондроплазії

2. Анемії

3. Муковісцидозу

4. Цистинурії

+5. Фенілкетонурії

Після травми у людини провели резекцію нирки. Залишена нирка регенерує зі збільшенням розмірів. Які процеси мали місце під час регенерації?

1. Збільшення розмірів клітин

+2. Проліферація недиференційованих клітин з наступною їх диференціровкою

3. Збільшення кількості міжклітинного субстрату

4. Проліферація диференційованих клітин

5. Діфференціювання недиференційованих клітин з наступною їх проліферацією

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

1. Трисомія по 18-й хромосомі

2. Трисомія по 13-й хромосомі

+3. Моносомія за Х хромосомою

4. Трисомія по 20-й хромосомі

5. Часткова моносомія

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

1. Часткова моносомія

2. Трисомія 13-ої хромосоми

3. Трисомія за Х хромосомою

+4. Трисомія 21-ої хромосоми

5. Нерозходження статевих хромосом

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

1. Трисомія 21-ої хромосоми

2. Трисомія 18-ої хромосоми

+3. Трисомія 13-ої хромосоми

4. Нерозходження статевих хромосом

5. Часткова моносомія

Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний каріотип?

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Синдром Патау

3. Синдром Едвардса

+4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Дауна

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

1. Неповне домінування

2. Автосомно-ресесивний

3. Домінантний, зчеплений зі статтю

+4. Рецесивний, зчеплений зі статтю

5. Автосомно-домінантний

401. Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

1. Дуплікація

+2. Делеція

3. Інверсія

4. Транслокація

5. Реплікація

402. Внаслідок впливу радіації ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

1. Реплікація

2. Делеція

3. Дуплікація

4. Транслокація

+5. Інверсія

При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації?

1. Транслокація

2. Дуплікація

3. Інверсія

+4. Делеція

5. Моносомія

404. Після дії мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

1. Транслокації

2. Політенії

3. Інверсії

4. Поліплоїдії

+5. Анеуплоїдії