Главная Случайная страница


Категории:

ДомЗдоровьеЗоологияИнформатикаИскусствоИскусствоКомпьютерыКулинарияМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОбразованиеПедагогикаПитомцыПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРазноеРелигияСоциологияСпортСтатистикаТранспортФизикаФилософияФинансыХимияХоббиЭкологияЭкономикаЭлектроника






Наследование аутосомно-доминантного признака.

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ

В тех случаях, когда невозможно применить гибридологический анализ, например при малочисленном потомстве, используются другие методы генетического анализа, в том числе генеалогический, т. е. анализ нескольких поколений родственников. Этот метод применяется обычно у человека и домашних животных, но иногда и у растений. С помощью генеалогического анализа можно решать такие вопросы: какова природа признака (наследственная или ненаследственная), характер наследования признака (доминантный или рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом, зависимый от пола и т. д.).

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

· составление родословной и ее графическое изображение;

· генетический анализ полученных данных.

Сбор сведений о семье начинается с пробанда — индивида, который является предметом интереса врача (исследователя) к данной конкретной родословной. Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Родословная включает известных родственников как по нисходящей линии (дети, внуки, правнуки и т. д.), так и по восходящей (родители, деды, прадеды и т. д.). Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Обычно родословная собирается по одному или

нескольким признакам. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и выше шансы на получение достоверных сведений. Сбор генетической информации производится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению _ пробанду, а также указываются фамилия, имя, отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причина смерти умерших и др. После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений:

Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:

· начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

· представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

· римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

· арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.

Чтобы получить правильные и точные генетические выводы, надо стремиться к получению наиболее полного и объективного первичного материала, который является основой статистического и генетического анализа. Генеалогический метод относится _ наиболее универсальным в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приемов клинического обследования. Он широко применяется при решении теоретических и практических задач:

· установление наследственного характера заболевания;

· определение типа наследования признака;

· оценка пенетрантности гена;

· расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Особое место генеалогический метод занимает в медико-генетическом консультировании, являясь подчас единственным: при уточнении природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства и др.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе.

После того какустановлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной. Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, т. е. заболевания, этиологическим фактором которых является мутация одного гена. В зависимости от локализации и свойств гена различают: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), X-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в X-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое)наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме.

Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении при безусловно хороших знаниях закономерностей, рассмотренных в предыдущих главах. Кратко рассмотрим основные закономерности наследования различных типов, отклоняющихся от нормы признаков.

Родословные для анализа

 

№1.

№2.

№3.

№4.

№5.

№6.

№7.


Задачи с родословными

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ

В тех случаях, когда невозможно применить гибридологический анализ, например при малочисленном потомстве, используются другие методы генетического анализа, в том числе генеалогический, т. е. анализ нескольких поколений родственников. Этот метод применяется обычно у человека и домашних животных, но иногда и у растений. С помощью генеалогического анализа можно решать такие вопросы: какова природа признака (наследственная или ненаследственная), характер наследования признака (доминантный или рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом, зависимый от пола и т. д.).

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

· составление родословной и ее графическое изображение;

· генетический анализ полученных данных.

Сбор сведений о семье начинается с пробанда — индивида, который является предметом интереса врача (исследователя) к данной конкретной родословной. Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Родословная включает известных родственников как по нисходящей линии (дети, внуки, правнуки и т. д.), так и по восходящей (родители, деды, прадеды и т. д.). Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Обычно родословная собирается по одному или

нескольким признакам. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и выше шансы на получение достоверных сведений. Сбор генетической информации производится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению _ пробанду, а также указываются фамилия, имя, отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причина смерти умерших и др. После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений:

Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:

· начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

· представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

· римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

· арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.

Чтобы получить правильные и точные генетические выводы, надо стремиться к получению наиболее полного и объективного первичного материала, который является основой статистического и генетического анализа. Генеалогический метод относится _ наиболее универсальным в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приемов клинического обследования. Он широко применяется при решении теоретических и практических задач:

· установление наследственного характера заболевания;

· определение типа наследования признака;

· оценка пенетрантности гена;

· расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Особое место генеалогический метод занимает в медико-генетическом консультировании, являясь подчас единственным: при уточнении природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства и др.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе.

После того какустановлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной. Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, т. е. заболевания, этиологическим фактором которых является мутация одного гена. В зависимости от локализации и свойств гена различают: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), X-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в X-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое)наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме.

Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении при безусловно хороших знаниях закономерностей, рассмотренных в предыдущих главах. Кратко рассмотрим основные закономерности наследования различных типов, отклоняющихся от нормы признаков.

Наследование аутосомно-доминантного признака.

Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Aa), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (aa). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства: Aa, Aa, aa, aa. Таким образом, каждый будущий ребенок независимо от его пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя как аллель A (и, следовательно, быть пораженным), так и нормальный аллель a, и быть здоровым. Отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1 : 1 и не зависит от пола ребенка.

Основными критериями, позволяющими предполагать аутосомно-доминантный тип наследования, являются:

· заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);

· каждый ребенок от родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;

· непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

· заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

На сегодняшний день описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков человека. По этому типу у человека наследуются брахидактилия, или короткопалость (укороченные и частично редуцированные фаланги пальцев рук и ног), полидактилия, или многопалость (на руке или ноге от 6 до 9 пальцев), арахнодактилия (сильно удлиненные «паучьи» пальцы), некоторые формы близорукости и другие признаки.

Для аутосомно-рецессивного наследования характерны следующие признаки:

· родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;

· мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

· повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%; «горизонтальное» распределение больных, т. е. пациенты чаще встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

· увеличение частоты больных детей в родственных браках, причем, чем реже аутосомно-рецессивные заболевания, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков;

· в браке двух пораженных родителей все дети больны.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа и резус-отрицательная первая группа крови. Наиболее частыми и значимыми в клиническом отношении болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются: муковисцидоз, фенилкетонурия, многие формы нарушения зрения и слуха и другие.

Последнее изменение этой страницы: 2016-06-10

lectmania.ru. Все права принадлежат авторам данных материалов. В случае нарушения авторского права напишите нам сюда...