V3: Наследственность и патология. Медико-генетическое консультирование.

I: 195 Тема 3-0-0

S:Заболевание серповидно-клеточной анемией связано с:

-: изменением количества эритроцитов;

+: наследственно измененной формой эритроцитов;

-: изменением количества аминокислот в молекуле гемоглобина;

-: увеличением количества переносимого кислорода.

I: 196 Тема 3-0-0

S:Появление у человека загара является примером изменчивости:

-: комбинативной

-: генотипической

-: мутационной

+:модификационной

I: 197 Тема 3-0-0

S:Как называют мутацию, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°?

+: хромосомная

-: геномная

-: генная

-: комбинативная

I: 198 Тема 3-0-0

S:Мутации могут быть обусловлены:

-: новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

-: перекрестом хромосом в ходе мейоза

-: новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения

+: изменениями генов и хромосом

I: 199 Тема 3-0-0

S:Мутационная изменчивость, которая передается по наследству, возникает в многоклеточном организме в:

-: соединительной ткани

+: половых клетках

-: плазме крови

-: межклеточном веществе

I: 200 Тема 3-0-0

S:Под модификационной изменчивостью понимают:

-: генотипическую стабильность особей;

-: изменения генотипа под влиянием среды;

+: изменения фенотипа под влиянием среды;

-: норму реакции.

I:201 Тема 3-0-0

S: Под нормой реакции понимают:

-: изменения генотипа под влиянием окружающей среды;

+: пределы изменений фенотипа под влиянием среды;

-: все признаки, передаваемые по наследству;

-: некоторые ненаследственные изменения.

I: 202 Тема 3-0-0

S:Какой из перечисленных ниже признаков в большей степени подвержен влиянию внешней среды и обладает широкой нормой реакции:

-: реакция птиц на длину светового дня;

-: сигнальная окраска животных;

+: изменение окраски китайской примулы от красной до белой в диапазоне температур 20—35°С;

-: форма крыльев бабочки Павлиний глаз?

I: 203 Тема 3-0-0

S: Укажите пример геномной мутации:

-: возникновение серповидноклеточной анемии;

+: появление триплоидных форм картофеля;

-: создание бесхвостой породы собак;

-: рождение альбиноса.

I: 204 Тема 3-0-0

S:В каком случае показан поворот участка хромосомы с последовательностью генов АБВГДЕ на 180 °:

-: АБВГДЕ;

-: АБГДЕ;

+: АБВЕДГ;

-: АБВСКМ?

I: 205 Тема 3-0-0

S:С изменением последовательности нуклеотидов ДНК связаны:

+: генные мутации;

-: хромосомные мутации;

-: геномные мутации;

-: все виды мутаций.

I: 206 Тема 3-0-0

S: В одной из популяций мышей резко повысился процент гетерозигот. Какое из перечисленных событий могло привести к этому явлению:

+: генные мутации у ряда особей популяции;

-: образование диплоидных гамет у ряда особей популяции;

-: хромосомные перестройки у ряда особей популяции;

-: изменение температуры окружающей среды?

I: 207 Тема 3-0-0

S: Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений. Это объясняется тем, что:

-: генные мутации, как правило, доминантны;

+: генные мутации, как правило, рецессивные;

-: это зависит только от частоты мутирования гена;

-: все названные причины верны.

I:208 Тема 3-0-0

S: Сходные мутации могут возникнуть у овса и:

-: подсолнуха;

+: кукурузы;

-: картофеля;

-: гороха.

I: 209Тема 3-0-0

S: Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению сгородскими является примером:

+:модификационной изменчивости;

-: комбинационной изменчивости;

-: мутаций под действием ультрафиолетовых лучей;

-: хромосомной мутации.

I: 210 Тема 3-0-0

S: Анеуплоидии вызваны:

-: генными мутациями;

-: изменениями последовательности нуклеотидов в цепи ДНК;

+:нерасхождением одной-двух хромосом во время мейоза;

-: хромосомной перестройкой

I: 211 Тема 3-0-0

S: Синдром Дауна это:

-:моносомия 21 хромосомы;

+:трисомия 21 хромосомы;

-:трисомия Х-хромосомы;

-: нехватка 21-й хромосомы.

I: 212 Тема 3-0-0

S:Моносомия Х-хромосомы вызывает наследственное заболевание:

+: синдром Шерешевского-Тернера;

-: синдром Дауна;

-: синдром Клайнфельтера;

-: синдром Кошачьего крика

I: 213 Тема 3-0-0

S: Генные болезни человека:

+: передаются в соответствии с законами Менделя;

-: не наследуются;

-: проявляются при взаимодействии комплекса факторов;

-:вызваны хромосомными аберрациями.

I: 214 Тема 3-0-0

S: Хромосомные болезни:

-: передаются в соответствии с законами Менделя;

-:вызваны генными мутациями;

+: вызваны изменением числа хромосом или хромосомными

-:аберрациями;

наиболее часто встречающиеся

I: 215 Тема 3-0-0

S: Хромосомный набор человека содержит

-: 22 пары хромосом

+: 23 пары хромосом

-: 24 пары хромосом

-: вообще не содержит хромосом

I: 216 Тема 3-0-0

S:Фенилкетонурия - это пример

+: точковой мутации

-: хромосомной мутации

-: геномной мутации

-:модификационной изменчивости

I: 217 Тема 3-0-0

S: Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

-: инверсии

-:транслокации

-: дупликации

+:делеции

I: 218 Тема 3-0-0

S:Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

-: Шерешевского-Тернера

+:Клайнфельтера

-: Эдвардса

-: Дауна

I: 219 Тема 3-0-0

S: Геном человека состоит из:

-: 22 пар гомологичных хромосом

+: 23 хромосом

-: 23 пар гомологичных хромосом

-: пары половых хромосом

I: 220 Тема 3-0-0

S:Трисомиком является:

+: больной с синдромом Кляйнфельтера - кариотип 47, ХХY;

-: больная с синдромом Шерешевского-Тернера - кариотип 45, X0;

-:триплоидный эмбрион, кариотип 3n = 69;

-: тройня близнецов.

I: 221 Тема 3-0-0

S: Полиплоидия может возникнуть в результате

-: генной мутации;

-:делеции;

+: оплодотворения яйцеклетки двумя спермиями (полиспермии)

-: развития из неоплодотворенной яйцеклетки

I: 223 Тема 3-0-0

S: Для изучения модификационной изменчивости лучше взять

-:генетически разнообразную популяцию;

+: чистые линии;

-: потомство F2 от скрещивания двух сортов;

-: межвидовой гибрид.

I: 224 Тема 3-0-0

S: Практически вся изменчивость будет только модификационной у

-: особей одного генотипа, выросших в одинаковых условиях;

+: особей одного генотипа, выросших в разных условиях;

-: особей разных генотипов, выросших совместно;

-: гибридов F2 от скрещивания чистых линий

I: 225 Тема 3-0-0

S: Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова, выведенный им из эмпирических наблюдений, отражает:

-: случайный характер мутаций;

-: общность условий обитания видов;

-: норму реакции;

+: сходство генов у близких видов.

I: 226 Тема 3-0-0

S: Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова позволяет предсказать:

-:модификационную изменчивость у близких видов;

+: мутационную изменчивость у близких видов;

-: нуклеотидную последовательность гена;

-: географическое распределение ареалов родственных видов.

I:227

S: соотнесите термин с определением

L1: Ненаследственное заболевание,клиническая картина которого симулирует клинику того или иного заболевания с первичным генетическим

дефектом.

L2: Заболевание с первичным биохимическим дефектом,клиническая картина которого симулирует клинику другого наследственного заболевания

R1: фенокопия

R2: генокопия

I: 228

S: Соответствие родственников степени родства

L1: Родственники I степени родства

L2: Родственники II степени родства

L3: Родственники III степени родства

R1: родители

R2: деды и бабушки

R3: двоюродные братья и сестры

I: 229

S: Коэффициент конкордантности обозначает

+: Соотношение количества близнецов,имеющих какой-либопризнак,и количества близнецов без него.

-: Доля генотипической компоненты в формировании какого-либо признака

I: 230

S: Термин "сибс" обозначает

-: Больного члена родословной

-: Члена родословной,первым попавшегов поле зрения врача-генетика

+: Брата или сестру лица,обратившегосяза медицинской помощью к врачу-генетику.

I: 231

S: Соответствие метода и его цели:

L1: Клинико-генеалогический

L2: Популяционно-статистический

L3:

R1: Получение информации о распространенности и особенностях клиники того или иного наследственного заболевания среди людей с той или иной степенью родства.

R2: Исследование наследственных признаков в больших группах населения

R3: Оценка вклада наследственности среды в формирование какой-либо формы наследственной патологии.

I: 232

S: Соответствие показателя его значению

L1: Частота особей популяциигетерозиготных по данному признаку

L2: Частота особей популяции,гомозиготных по рецессивному гену какого-либо признака

L3: Частота особей популяции, гомозиготных по доминантному гену какого-либо признака

R1: 2pq

R2: qq

R3: pp

I: 233

S: Соответствие метода и его возможностей

L1: ДНК-дактилоскопия

L2: Микроскопическое изучение хромосом

L3: Выявление первичногогенетического дефекта

R1: молекулярно-генетический

R2: цитогенетический

R3: биохимический

I: 234

S: соответствие заболевания группе наследственных заболеваний

L1: Фенилкетонурия

L2: Болезнь Дауна

L3: Сахарный диабет

L4: Недостаточность глюкозо-6 –фосфатдегидрогеназы

R1: моногенные

R2: хромосомные

R3: полигенные с наследственнойпредрасположенностью

R4: моногенные с наследственнойпредрасположенностью

I: 235

S: соответствие заболеваний условиям их фенотипических проявлений

L1: Связано с действием мутантногогена и не зависит от окpужающей

сpеды

L2: Наличие сочетания предрасполагающих аллелей при провоцирующем

действии ряда факторов внешнейсреды

L3: Связано с действием мутантного гена и тpебуетстpого специфичного

фактоpа внешней сpеды

R1: моногенные

R2: полигенные с наследственнойпpедpасположенностью

R3: моногенные с наследственнойпpедpасположенностью

I: 236

S: соответствиепризнаковдизморфиям

L1: Опущение наружных углов глазных щелей

L2: Расположение органа в необычном месте

L3: Вертикальная складка у внутреннего угла глаза

L4: Маленькие ушные раковины

L5: Маленькое ротовое отверстие

R1:

R2: эктопия

R3: эпикант

R4: микроотия

R5: микростомия

I: 237

S: соответствие метода показаниям к его применению:

L1: Наличие в анамнезе у женщины множественных спонтанных абортов

L2: Наличие антигенной несовместимости матери и плода

L3: Наличие у пациента олигофрении в сочетании с множественными

врожденными пороками развития

R1: цитогенетический

R2: молекулярно-генетический

R3: биохимический

I: 238

S: соответствие термина определению:

L1: Изменение порядка расположения генов в хромосоме в результатевстраивания фрагмента перевернутым на 180 градусов

L2: Потеря срединного участка хромосомы

L3: Удвоение какого-либо фрагмента хромосомы

R1: инвеpсия

R2: делеция

R3: дупликация

R4: нехватка

I: 239

S: соответствие:

L1: Сбалансированные хромосомные перестройки

L2: Несбалансированные хромосомные перестройки

R1: транслокация, инверсия

R2: делеция, дупликация

I: 240

S: соответствие кариотипа форме хромосомной патологии

L1: 47,XY+21

L2: 47,XX+13

L3: 49,XXYYY

L4: 46,XY/45,X0

R1: болезнь Дауна

R2: синдpомПатау

R3: синдpомКлайнфельтеpа

R4: синдpомШеpешевского-Теpнеpа

I: 241

S: соответствие хромосомных болезней форме патологии

L1: Полные тpисомии по половым хpомосомам

L2: Полные моносомии по половым хромосомам

R1: синдpомКлайнфельтеpа

R1:синдром Х-трисомии

R2: синдpомШеpешевского-Теpнеpа

R3: синдром Патау

I: 242

S: соответствие фенотипического проявления заболевания типу наследования

L1: Гетеpозигота

L1: Гомозигота по доминантному гену

L3: Гомозигота по рецессивному гену

R1: аутосомно-доминантный

R2: аутосомно-рецессивный

I: 243

S: соответствие типа наследования наиболее часто поражаемому полу

L1: Аутосомно-доминантный

L2: Аутосомно-pецессивный

L3: X-сцепленныйрецессивный

R1: болеют одинаково и мужчины и женщины

R1: болеют одинаково и мужчины и женщины

R2: мужской

I: 244

S: соответствие заболевания типу наследования:

L1: Аутосомно-доминантный

L2: Аутосомно-pецессивный

L3: X-сцепленный pецессивный

R1: полидактилия

R2: гомоцистинурия

R3: гемофилия

I: 245

S: соответствие заболевания типу наследования:

L1: Ахондроплазия

L2: Гемофилия

L3: Альбинизм

L4: Синдром Клайнфельтера

R1: аутосомно-доминантный

R2: X-сцепленный pецессивный

R3: аутосомно-pецессивный

I: 246

S: соответствие группы наследственных заболеваний механизму наследования:

L1: Хромосомные заболевания

L2: Моногенные заболевания

L3: Мультифакториальные заболевания

R1: в основном являются вновь возникшими

R2: менделирующий характер наследования

R3: полигенное наследование

I: 247

S: соответствие заболеваний типу наследования:

L1: Фенилкетонурия

L2: Шизофрения

L3: Синдром Марфана

L4: Язвенная болезнь

R1: аутосомно-pецессивный

R2: полигенный

R3: аутосомно-доминантный конец задания

R4: полигенный

I: 248

S: соответствие наследственных заболеваний особенностям наследования

L1: Менделирующий характер наследования

L2: Аддитивно-полигенное наследование

L3: В основном являются вновь возникшими

R1: моногенные заболевания

R2: заболевания с наследственной предрасположенностью

R3: хромосомные заболевания

I: 249

Q: Правильная последовательность врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса

1.Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство мутантного гена

2. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство мутантного гена

3. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза

4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

I:

S: Рассмотрите микрофотографию и выберите неправильное утверждение

+: Имеет место трисомия по Х-хромосоме;

-: Имеет место трисомия по 7-й и 13-й хромосомам;

-: Имеет место транслокация между 8-й и 11-й хромосомами;

-: Имеет место моносомия по 15-й хромосоме

I:

S: Определите принадлежность кариотипа (см. микрофотографию):

-: Нормальная женщина;

+: Нормальный мужчина;

-: Женщина с синдромом Тернера;

-: Женщина с трисомией ХХХ.

I:

S: Определите принадлежность кариотипа (см. микрофотографию):

+: Нормальная женщина;

-: Нормальный мужчина;

-: Женщина с синдромом Тернера

-: Мужчина с синдромом Клайнфельтера.