Тема 5. Обмен веществ и энергии клетки

Совокупность химических реакций биосинтеза (ассимиляция) и распада (диссимиляция), лежащих в основе жизнедеятельности организма и обеспечивающих его взаимосвязь со средой обитания, называется обменом веществ. Обмен веществ базируется на процессах пластического и энергетического обмена, направленных на непрерывное обновление живого.

Пластический обмен, или ассимиляция,— это совокупность реакций синтеза, направленных на образование структурных частей клеток и тканей.

К нему относятся биосинтез белка, фотосинтез, синтез жиров и углеводов.

Биосинтез белка — одно из наиболее важных и характерных свойств живой клетки. Первичная структура белка, как уже отмечалось, предопределяется генетическим кодом, заложенным в молекуле ДНК, причем различные ее участки кодируют синтез разных белков.

Следовательно, одна молекула ДНК хранит информацию о структуре многих белков. Свойства белка зависят от последовательности расположения аминокислот в полипептидной цепи. В свою очередь чередование аминокислот определяется последовательностью нуклеотидов в ДНК. В иРНК каждой аминокислоте соответствует определенный триплет — группа, состоящая из трех нуклеотидов, называемая кодоном.

Биосинтез белка начинается в ядре со списывания информации о структуре белковой молекулы с ДНК на иРНК по принципу комплементарности. Данный процесс протекает как реакция матричного синтеза и называется транскрипцией. Образующаяся при этом иРНК поступает в цитоплазму, где на нее нанизываются рибосомы. Одновременно в цитоплазме с помощью ферментов активизируется тРНК, молекула тРНК напоминает по структуре лист клевера, на вершине которого находится триплет нуклеотидов, соответствующий по коду определенной аминокислоте (антикодон), а основание («черешок») служит местом присоединения этой аминокислоты. Транспортная РНК доставляет аминокислоты к рибосомам.

По принципу комплементарности антикодон связывается со своим кодоном, причем аминокислота располагается у активного центра рибосомы и с помощью ферментов соединяется с ранее поступившими аминокислотами.

Затем тРНК освобождается от аминокислоты, а молекула иРНК продвигается вперед на один триплет, и процесс повторяется. Так постепенно наращивается белковая цепочка, в которой аминокислоты располагаются в строгом соответствии с локализацией кодирующих их триплетов в молекуле иРНК. Синтез полипептидных цепей белков по матрице иРНК называется трансляцией.

В клетках растительных и животных организмов белки непрерывно обновляются. Интенсивность синтеза тех или иных специфических белков определяется активностью соответствующих генов, с которых «считывается» иРНК. Следует отметить, что не все гены функционируют одновременно: активность проявляют лишь те, которые кодируют информацию о структуре белков, необходимых для жизнедеятельности организма в данный момент. Биосинтез белка зависит также от активности ферментов, катализирующих процессы транскрипции и трансляции, от наличия свободной энергии в виде АТФ, аминокислот и других факторов.

Фотосинтез – процесс превращения энергии солнечного света в энергию химических связей, протекающий в зеленых листьях растений. Это происходит благодаря наличию в хлоропластах фотосинтезирующих пигментов – хлорофилла и каротиноидов (каротин, ксантофилл). В частности, являясь высокоактивным веществом, хлорофилл осуществляет поглощение света, первичное запасание энергии солнца и дальнейшее ее преобразование в химическую энергию. Суммарно процесс фотосинтеза можно записать в следующем виде:

6СО₂+6Н₂О>С₆Н₁₂О₆+6О₂

Световая фаза начинается с поглощения кванта света молекулой хлорофилла. При этом один из электронов молекулы переходит в «возбужденное» состояние, перескакивает на более высокую орбиту, где присоединяется к иону водорода (Н⁺) и восстанавливает его до протона (Н). Последний соединяется с никотинамидадениндинуклеотидфосфатом (НАДФ) – переносчиком водорода и восстанавливает его до НАДФ Н₂ . Происходит процесс разложения воды под влиянием света (фотолиз). Ион гидроксила (ОН^-) отдает свой электрон и превращается в радикал (ОН), который соединяясь с другими радикалами, образует воду и свободный кислород.

Электрон от гидроксила возвращается в молекулу хлорофилла и заполняет место ушедшего электрона. При этом выделяется энергия для синтеза АТФ.

Таким образом, результатом световой фазы фотосинтеза является образование АТФ, выделение кислорода и восстановление НАДФ до НАДФ Н₂.

В период темновой фазы фотосинтеза происходят сложные ферментативные реакции, в основе которых лежит восстановление молекул углекислого газа до органических соединений, осуществляемое при участии продуктов световых реакций. Это происходит следующим образом.

Углекислый газ, поступая из атмосферы в лист через устьица, связывается особым веществом – акцептором (например, пятиуглеродным сахаром – рибулозодифосфатом), и в результате образуется нестойкое вещество, распадающееся на две молекулы фосфороглицериновой кислоты. Последняя восстанавливается с помощью продуктов световых реакций – НАДФ · Н₂ и АТФ. В конечном итоге через ряд промежуточных соединений образуются углеводы (моно-, ди- и полисахариды) и другие органические соединения (белки, жиры, органические кислоты).

Урожайность растений в значительной степени зависит от продуктивности фотосинтеза, которая обуславливается влиянием комплекса внешних и внутренних (генетические особенности растения) факторов.

Оптимальными условиями для фотосинтеза являются:

• достаточная освещенность, достигаемая при определенной густоте посева (следует учитывать разницу в потреблении света светолюбивыми и тенелюбивыми растениями);

• достаточная увлажненность почвы, зависящая от правильного орошения полей, потребности растений во влаге;

• нормальное содержание углекислого газа в воздухе (увеличение его концентрации нарушает процесс дыхания);

• достаточное минеральное питание растений, обеспечивающее наилучший ход обменных реакций.

Зная пути повышения продуктивности фотосинтеза, можно увеличить урожайность культурных растений.

Энергетический обмен. Значение АТФ в энергетическом обмене

Энергетический обмен — совокупность химических реакций расщепления сложных органических веществ до менее сложных (вплоть до диоксида углерода и воды), сопровождающихся освобождением энергии. Все реакции катализируются многочисленными ферментами.

Энергетический обмен — сложный многоступенчатый процесс.

Этапы энергетического обмена

Подготовительный этап. Белки превращаются в аминокислоты, крахмал — в глюкозу, жиры — в глицерин и жирные кислоты; энергетический эффект небольшой (вся энергия рассеивается в виде теплоты).

Гликолиз, или этап бескислородного расщепления (идет в цитоплазме клетки). Это сложный многоступенчатый процесс, конвейер следующих друг за другом химических реакций, протекающих без участия кислорода; его можно представить следующим суммарным уравнением:

С₆Н₁₂О₆ + 2АДФ + 2Н₃РО₄ ®2С₃Н₆О₃ + 2АТФ + 2Н₂О

В итоге из 1 молекулы 6-углеродной глюкозы образуется 2 молекулы 3-углеродной пировиноградной кислоты у растений и микроорганизмов и молочной кислоты у человека. В результате каждой реакции освобождается небольшое количество энергии, а в сумме получается внушительное количество (200 кДж/ моль): 60% рассеивается в виде теплоты, 40% сберегается в виде АТФ.

Гликолиз происходит во всех животных клетках и в клетках некоторых микроорганизмов. Гликолизу тождественно брожение, вызываемое молочнокислыми грибками и бактериями.

Дыхание, или кислородное расщепление (идет в митохондриях).

Молочная кислота проникает в митохондрии и взаимодействует с водой: образуется 3 молекулы диоксида углерода и 12 атомов водорода С₃Н₆О₃ + ЗН₂О ®3 СО₂ + 12Н

Далее диоксид углерода через мембрану митохондрии удаляется в окружающую среду; атомы водорода переносятся на мембрану митохондрии, где под влиянием ферментов теряют электроны, т.е. окисляются. Электроны и катионы водорода (протоны) переплавляются молекулами-переносчиками: электроны — на внутреннюю сторону мембраны, где они взаимодействуют с кислородом (молекула кислорода присоединяет электрон и превращается в анион); катионы водорода транспортируются на наружную сторону мембраны; в результате по обе стороны мембраны растет разность потенциалов.

В некоторые участки мембраны встроены молекулы фермента, синтезирующего АТФ. В них имеются каналы, через которые могут пройти катионы водорода при большой разности потенциалов. Проникнув на внутреннюю сторону мембраны, катионы водорода взаимодействуют с анионами кислорода (образуются 2 молекулы воды и 1 молекула кислорода).

Уравнение кислородного расщепления:

2С₃Н₆О₃ + 6О₂ + 36АДФ + 36Н₃РО₄®36АТФ + 6СО₂ + 42Н₂О

Кислородный процесс в 20 раз эффективнее, чем бескислородный.

В итоге бескислородного и кислородного этапов образуется 38 молекул АТФ (2 молекулы + 36 молекул). В течение суток в теле человека синтезируется (и расходуется) более 60 кг АТФ.

Кислородное расщепление, или дыхание, можно сравнить с горением. Черты сходства: происходит поглощение кислорода, выделение диоксида углерода и воды. Различие: дыхание — высокоупорядоченный многоэтапный процесс, происходит благодаря ферментам при сравнительно низкой температуре; при дыхании главная часть энергии переходит в химическую энергию универсального вещества АТФ; горение происходит при высокой температуре, и вся энергия превращается в тепловую.

Значение АТФ в энергетическом обмене. АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) по химической структуре — нуклеотид; состоит из пуринового основания аденина, углевода рибозы и трех остатков фосфорной кислоты. Основная особенность этой молекулы — наличие двух фосфатных связей, энергия которых в значительной степени превышает энергию любых других химических связей, эти связи называются макроэргическими.

Отщепление одного остатка от молекулы АТФ сопровождается освобождением значительного количества энергии, образованием АДФ и органического фосфата:

АТФ ®АДФ+ Ф + Е

АТФ принадлежит центральная роль в энергетическом обмене клетки (источник энергообеспечения любой клеточной функции).

Запас АТФ в организме небольшой. Так, в мышце запаса АТФ хватает на 20-30 сокращений. Происходит непрерывный синтез АТФ. Для восполнения её необходима энергия, которая освобождается в результате расщепления органических веществ (бескислородный и кислородный этапы энергетического обмена).

Тема 6. Основы генетики.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Рождение генетики как науки принято относить к 1900 г., когда Х. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Менделя, описанные им в 1865 г.

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Материальной основой ее при бесполом размножении являются соматические клетки, при половом гаметы (яйцеклетки, сперматозоиды). Наследственные факторы локализуются в хромосомах ядра, в некоторых органоидах цитоплазмы (в митохондриях, пластидах) и называются генами. В 1928 г. Н. К. Кольцов (1872-1940) развил концепцию о молекулярном строении хромосом и химической природе гена, предвосхитил главные положения современной молекулярной генетики.

Ген – это функционально неделимая единица генетического материала, представляющая собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК.

Каждый ген, контролирующий проявление того или иного признака, всегда парный (один из них поступает от матери, второй от отца). Пара генов, расположенных в одинаковых участках (локусах) парных (гомологичных) хромосом и определяющих контрастные (альтернативные) признаки, называется аллельными генами. Альтернативный признак, проявляющийся у гибридов в первом поколении, - доминантный, не проявляющийся (подавленный) – рецессивный, а гены, контролирующие эти признаки, соответственно доминантные и рецессивные.

Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – прописной буквой (например, А), рецессивный – такой же строчной (а). Организмы с одинаковыми аллелями одного гена, к примеру, обе аллели доминантные (АА) или обе рецессивные (аа), называют соответственно гомозиготными или гомозиготами. Организмы, имеющие разные аллели одного гена – одну доминантную, другую – рецессивную (Аа), называют гетерозиготными или гетерозиготами. В результате мейоза гомологичные хромосомы,а с ними и аллельные гены расходятся в разные гаметы. Поскольку у гомозиготы обе аллели одинаковые, она образует один тип гамет. Гетерозиготная особь образует два типа гамет – один с доминантным, другой с рецессивным геном.

Совокупность генов клетки или организма, обусловливающих его развитие, называют генотипом. Генотип является не механическим набором независимо функционирующих генов, а единой их системой. Комплекс признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называются фенотипом.

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под влиянием факторов среды в результате приобретения новых или утраты имеющихся признаков. Изменчивость отражает нестабильность наследственных свойств организма и является одним из важнейших факторов эволюции, обеспечивающих приспособленность популяций и видов к изменяющимся условиям существования.

Материальные основы наследственности и изменчивости организмов на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях организации живого являются предметом генетики.

Перед генетикой как наукой стоят следующие задачи:

1. изучение проблем хранения генетической информации, то есть определение структур клетки, являющихся материальным субстантом генетической информации, и способов ее кодирования;

2. выяснение механизмов и закономерностей передачи генетической информации от клетки к клетке, от поколения к поколению;

3. анализ способов реализации генетической информации в конкретные признаки организма при его взаимодействии со средой;

4. изучение типов изменения генетической информации и механизмов ее возникновения.

Эти задачи решаются различными методами.

Материальные основы наследственности (хромосомы) изучают с помощью цитологического метода. Анализ закономерностей наследования отдельных свойств и признаков организма при половом размножении, а также изменчивости генов и их комбинаторики проводят гибридологическим методом, разработанным Г. Менделем. Мендель изучал наследование отдельных пар признаков в потомстве, полученным при скрещивании родительских особей, отличающихся по одной или двум парам альтернативных признаков. Он предложил соблюдать следующие условия:

1) в каждом поколении вести учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков без учета других различий скрещиваемых организмов;

2) проводить количественный учет гибридных организмов, отличающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений;

3) осуществлять индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.

Сочетание гибридологического метода с цитологическим составляет самостоятельный метод – цитогенетический. Он дает возможность изучать кариотип человека, выявлять изменения в строении и количестве хромосом.

Действие генов в процессе индивидуального развития исследуют онтогенетическим методом. В сочетании с биохимическим этот метод позволяет установить носительство рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу.

Количественный учет наследования признаков проводят математическим методом. Частоту встречаемости различных генов в популяции определяют популяционностатистическим методом. По родословной высокопродуктивных животных, а также человека устанавливают типы наследования признаков в различных поколениях (генеалогический метод). Близнецовый метод основан на изучении близнецов с одинаковым генотипами и позволяет выяснять влияние среды на формирование признаков.

Закономерности наследственности. Основные закономерности наследования признаков были открыты Г. Менделем. Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридными, по двум – дигибридным, по многим альтернативным признакам - полигибридным. Опыт по скрещиванию записывают в виде схем. Причем родительские особи обозначаются буквой Р, особи первого поколения – F1, второго поколения – F2 и т.д.; скрещивание – знаком умножения (x); генотип материнской особи записывают первым, а отцовский вторым; в первой строке располагают генотипы родителей, во второй типы их гамет, в третьей – генотипы гибридов первого поколения.

Для опытов Мендель брал горох, различающийся по цвету семян (желтые и зеленые). В результате скрещивания гомозиготных желтых (АА) особей с зелеными (аа) каждый родитель образует по одному типу гамет «А» и «а», которые дают гибриды с одинаковым генотипом, причем из пары альтернативных признаков развивается только один (доминантный), а второй (рецессивный) подавляется. Исходя из этих данных, Мендель сформулировал первый закон — закон доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения однообразны как по генотипу, так и по фенотипу. По генотипу они гетерозиготны, а по фенотипу несут доминантный признак.

Опыты также показали, что каждая гибридная особь может образовать два типа гамет, которые вследствие скрещивания друг с другом могут дать особи как с доминантными (75 %), так и с рецессивными (25 %) признаками.

Таким образом, по фенотипу получается расщепление 3:1, а по генотипу— 1АА:2Аа:1аа. Исходя из результатов второго скрещивания, Мендель открыл второй закон — закон расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2: 1.

Для объяснения закономерностей, вытекающих из второго закона Менделя, У. Бэтсон в 1902 г. сделал обобщение, вошедшее в генетику под названием закона чистоты гамет: гены в гаметах у гибридных особей не гибридны, а чисты.

Законы Менделя и закон чистоты гамет с цитологической точки зрения можно объяснить тем, что у гибридов каждая пара аллельных генов находится в идентичных локусах гомологичных хромосом, одна из которых — материнская, а другая — отцовская. При гаметогенезе вследствие мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы, причем в каждой гамете из пары располагается только одна хромосома с одним аллельным геном в «чистом» виде. В результате оплодотворения мужские и женские гаметы обоих типов могут соединяться с равной вероятностью, после чего и осуществляется расщепление по генотипу в соотношении 1АА:2Аа : 1аа.

В некоторых случаях при гибридологическом анализе приходится выяснять генотип неизвестного гибридного организма. Для этих целей применяется так называемое анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи, генотип которой неизвестен, с «анализатором» (гомозиготной по рецессивным аллелям особью). Если гибрид гетерозиготен по анализируемой паре аллельных генов (Аа), то он образует два типа гамет, а рецессивный «анализатор» (аа) — один тип гамет, в результате у гибридов произойдет расщепление потомства по анализируемому признаку в соотношении 1 : 1 (50 % особей с доминантным признаком и 50 % —с рецессивным). Если же гибрид гомозиготен по анализируемому признаку (АА), то он, как и рецессивный «анализатор», образует один тип гамет. Все гибриды вследствие проявления доминантного гена будут однообразными по фенотипу и гетерозиготными по генотипу. Анализирующее скрещивание применяется в селекции для проверки генотипа организма по изучаемой паре аллелей из любого поколения или для установления генотипа организма неизвестного происхождения.

Следует отметить, что в некоторых случаях первый закон Менделя не проявляется, поскольку ряд признаков у растений и животных наследуется не по доминантному, а по промежуточному типу (неполное доминирование — результат взаимного влияния генов одной аллельной пары). Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с белыми цветками (аа) и таких же растений с красными цветками (АА) гибриды первого поколения наследуют не красную (доминантную) окраску цветков, а розовую — промежуточную (Аа). После скрещивания этих гибридов между собой во втором поколении происходит расщепление окраски цветков по фенотипу и генотипу в соотношении 1:2:1, т. е. появляется 25 % красных (АА), 50 % розовых (Аа) и 25 % белых (аа) цветков. Таким образом, промежуточный характер наследования не противоречит закону расщепления.

Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум признакам. У материнских растений семена были гладкие желтые, у отцовских — морщинистые зеленые. После их скрещивания семена у гибридов первого поколения оказались желтые гладкие. Следовательно, у них гладкая форма семени (В) доминирует над морщинистой (b), а желтая окраска (А) — над зеленой (а). Поскольку гены формы семян и их окраски располагаются в разных парах гомологичных хромосом и проявляются разными признаками, они получили название неаллельных генов. При скрещивании дигетерозиготных гибридов (АаВЬ) между собой каждый из них может образовать четыре типа гамет — АВ, Аb, аВ, аb. При равновероятном их слиянии во втором поколении образуется 16 вариантов генотипов.

Английский генетик Р. Пеннет (1906) для удобства учета предложил записывать образующиеся генотипы в виде решетки. Фенотипически это расщепление по форме и цвету дает 9 гладких желтых семян, 3 гладких зеленых, 3 морщинистых желтых и 1 морщинистое зеленое семя (соотношение 9:3:3:1).

Таким образом, проанализировав наследование признаков у гибридов второго поколения, Мендель установил, что форма горошин не зависит от их окраски, т. е. расщепление по каждому признаку (по каждой аллельной паре) происходит независимо от другого признака (других аллельных генов) в соотношении 3:1. Это третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.

Цитологическими основами третьего закона Менделя являются свободное расхождение и независимое комбинирование отцовских и материнских хромосом в мейозе при образовании гамет гибридами. Поэтому гибриды первого поколения (АаВb) могут образовывать с одинаковой вероятностью четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ, аb). При оплодотворении гаметы соединяются также по правилам случайных сочетаний с равной вероятностью для каждой, благодаря чему во втором поколении возникают все возможные типы зигот в таком же соотношении, как и при скрещивании.

Для объяснения открытых законов Мендель использовал математические методы исходя из теории вероятности. Он полагал, что гаметы при оплодотворении сливаются друг с другом в зиготу по законам случая. Характер наследования признаков у гибридов зависит от воздействия множества факторов внешней и внутренней среды. Так, если в основе расщепления лежат биологические механизмы (мейоз), то конечный результат (количество особей, особенности их генотипов, фенотипов и т.д.) определяется суммарным воздействием многих непредвиденных внутренних и внешних факторов и носит случайный или статистический характер.

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности — это учение о локализации наследственных факторов (генов) в хромосомах клеток, которое утверждает, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Хромосомная теория наследственности была разработана Т. Морганом с сотрудниками в начале 20 в. и нашла подтверждение при изучении генетических механизмов определения пола у животных.

Пол — это совокупность морфологических и физиологических признаков организма, обеспечивающих его половое размножение и передачу наследственной информации за счет образования гамет. Особи мужского и женского пола различаются хромосомным набором в гаметах. Например, у самок некоторых видов (дрозофила, человек) все хромосомы парные, а у самцов — две непарные, причем одна из них такая же, как и у самки.

Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского пола, получили название половых хромосом: парная хромосома обозначается буквой X, непарная — буквой У. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называются аутосомами (А). Например, у человека из 23 пар хромосом 22 пары являются аутосомами и лишь 1 пара — половыми хромосомами. Хромосомный набор женщины можно записать так: 44А + ХХ, мужчины — 44А + ХУ. У дрозофилы хромосомный набор самки составляет 6А + ХХ, у самца — 6А + ХУ.

Пол, контролируемый одинаковыми половыми хромосомами, производит один тип гамет (с Х-хромосомой) и называется гомогаметным.

Противоположный пол, контролируемый разными хромосомами, производит два типа гамет (с Х-и У-хромосомой) и называется гетерогаметным. У дрозофилы, млекопитающих и других гомогаметен женский пол, а гетерогаметен — мужской; у птиц, бабочек — наоборот. В таком случае женская хромосома обозначается буквой W, а мужская — буквой Z. Пол наследуется как типичный менделирующий признак.

Половые хромосомы, помимо генов, определяющих пол, несут гены, не имеющие к нему никакого отношения. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а через Х-хромосому — у лиц обоих полов. Особь женского пола по генам Х-хромосомы может быть как гомо-, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. У мужчин гены Х-хромосомы могут проявляться и в рецессивном состоянии. При записи передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов, контролирующих эти признаки, записывают и половые хромосомы, в которых они локализованы. У человека сцеплены с полом такие признаки, как гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (красно-зеленая слепота) и др.

Гены сцеплены не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. Поэтому еще одним доказательством хромосомной теории наследственности послужило изучение Т. Морганом сцепленного наследования генов в аутосомах.

По третьему закону Менделя, независимое комбинирование признаков может быть при условии, если гены, контролирующие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число пар признаков, которые могут наследоваться независимо, ограничено числом пар хромосом. Однако в одном организме число признаков, контролируемых генами, значительно больше числа пар хромосом, имеющихся в его кариотипе, следовательно, в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это действительно так, то третий закон Менделя касается лишь свободного комбинирования хромосом, а не генов.

Анализ проявления третьего закона Менделя показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами родительских форм, и тогда в фенотипе происходило расщепление 1:1. Иногда при независимом наследовании комбинации признаков совершаются с меньшей, чем это должно было быть, частотой.

Т. Морган назвал совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме, сцеплением генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, располагаются последовательно друг за другом (линейно) и образуют группу сцепления. У каждого вида организмов число их равно гаплоидному набору хромосом. Установлено, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером.

Кроссинговер происходит в мейозе и обеспечивает новые сочетания генов в гомологичных хромосомах. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, ее принято выражать в процентах.

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов.

Сцепление генов, как и кроссинговер, Т. Морган изучил в опытах на дрозофиле по наследованию двух пар признаков (серое тело и длинные крылья, черное тело и рудиментарные крылья), гены которых локализованы в одной хромосоме. На основании полученных результатов он сформулировал следующее правило: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.

В целом в хромосомной теории наследственности можно выделить следующие положения:

• гены находятся в хромосомах, каждая из которых представляет группу их сцепления; число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом;

• в хромосоме каждый ген занимает определенное место (локус), и все гены в хромосомах расположены линейно;

• между гомологичными хромосомами происходит перекрест (кроссинговер) и обмен аллельными генами;

• расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте перекреста и выражается в процентах кроссинговера между ними.

Генетика как фундаментальная биологическая дисциплина изучает закономерности наследственности у разных видов, в том числе и у человека. Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Ее изучает специальная наука антропогенетика. Изучение генетики человека затруднено по ряду причин: малое число потомков, относительно позднее наступление половой зрелости, отсутствие точной регистрации проявления наследственных признаков, невозможность уравнять условия жизни и т. д. Тем не менее, в настоящее время имеется ряд методов, позволяющих изучать наследственность человека. Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика. Установлено, что свыше 5 % детей рождается с наследственными болезнями, нарушениями в строении тела. При раннем установлении диагноза в ряде случаев можно предупредить развитие наследственной болезни, назначив специальную диету и начав своевременное лечение, в том числе и оперативное. Генетические исследования показали нежелательность близкородственных браков, так как при этом возрастает вероятность проявления наследственных заболеваний.

Работники здравоохранения должны принимать меры по предупреждению развития наследственных болезней. Эта задача считается особо актуальной в современных условиях в связи с загрязнением окружающей среды радиоактивными веществами, химическими отходами, которые могут вызывать изменения в наследственном аппарате человека.

Особое значение приобретает борьба с вредными привычками — курением, употреблением алкоголя, наркотиков, которые даже в минимальных количествах оказывают пагубное действие на поведение хромосом в гаметогенезе, на формирование зиготы, развитие зародыша и вызывают необратимые изменения в его генотипе. Изучение кариотипа зародыша и плода осуществляют в специально созданных для этой цели медико-генетических консультациях, где и решают вопросы предупреждения наследственных заболеваний в семьях с отягощенной наследственностью.

Закономерности изменчивости

Живые организмы в процессе эволюции выработали способность отвечать морфофизиологическими изменениями на постоянно меняющиеся факторы среды, так как гены управляют не только передачей признаков, но и пределами их вариации, что позволяет организму лучше приспосабливаться к факторам окружающей среды.

Следовательно, изменчивость — это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние.

Различают два типа изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая, или модификационная, изменчивость представляет собой изменения признаков организма (его фенотипа), не связанные с изменением генотипа. Ярким примером такой изменчивости может служить пшеничное поле, которое, с одной стороны, поражает однотипностью, а с другой — отсутствием одинаковых особей.

Модификационная изменчивость ограничивается так называемой нормой реакции организма, представляющей степень изменяемости признака и определяемой генотипом. Норма реакции разных генотипов различна и зависит от условий среды. Это можно проиллюстрировать следующим примером. У крупного рогатого скота окраска шерсти не меняется в любых условиях, т.е. норма реакции по этому признаку постоянна, но по такому признаку, как молочная продуктивность, варьирует в очень широких пределах в зависимости от условий кормления и содержания. Норма реакции имеет большое значение для адаптации организмов к тем или иным природным условиям и способствует сохранению видов, а также в практике сельского хозяйства, поскольку определяет степень урожайности злаков, бобовых, пасленовых и других растений, высокую продуктивность животных.

Модификационная изменчивость обусловливается передачей не признака, а способностью организма формировать соответствующий конкретным условиям фенотип, например растение стрелолист в зависимости от внешней среды может иметь различной формы листья: стреловидные (надводные), сердцевидные (плавающие) и лентовидные (подводные).

Следовательно, у него наследственно детерминирована не форма листа, а способность изменять её в некоторых пределах. Модификационная изменчивость распространена довольно широко среди живых организмов.

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.

Мутационная изменчивость — это такая изменчивость, при которой происходят скачкообразные, прерывистые изменения наследственного признака (мутации). Иными словами, мутации — это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие переход генов из одного аллельного состояния в другое, изменение их структуры, различные изменения структуры хромосом, их числа в кариотипе, а также генетических структур цитоплазмы.

Учение о мутациях было заложено в работах X. Де Фриза (1848—1935). Основные положения этого учения сводятся к следующему:

• мутации возникают внезапно и являются качественными изменениями;

• новые мутантные формы устойчивы;

• мутации могут быть как полезными, так и вредными;

• одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации классифицируют по измененным клеткам (генеративные и соматические); по причине, их вызвавшей (спонтанные и индуцированные); по характеру изменений в генотипе (генные, хромосомные, цитоплазматические).

Генеративные мутации возникают в половых клетках. Если генеративная мутация доминантна, то у организмов новый признак (свойство) проявляется в первом поколении даже в гетерозиготном состоянии. Рецессивная мутация проявляется через несколько поколений при переходе ее в гомозиготное состояние. Примером рецессивной генеративной мутации может служить наличие г<